出生缺陷防控——“准妈妈”手册
1、孕期何时进行出生缺陷筛查？
孕期出生缺陷防控的主要内容包括胎儿常见染色体病的筛查和诊断，以及先天性结构畸形超声检查，孕期根据不同的孕周进行相应的筛查及诊断。
孕11-13周
超声测量颈后透明层（NT）
如NT异常需向胎儿医学专业医师进一步咨询
孕16-20周
中孕期血清学筛查（唐筛）
筛查高风险或临界风险需产前诊断专业医师进一步咨询
孕20-26周
大畸形筛查超声“四维”彩超
如发现胎儿发育异常需胎儿医学和相关学科专业医师进一步咨询
2、宝宝出生后如何进行出生缺陷早期筛查？
在新生儿期采用一些快速简便的方法可以筛查出一些危及生命、危害儿童成长、导致严重残疾的先天性、遗传性疾病，使宝宝在未出现疾病表现之前被发现，实现疾病的早期诊断早期治疗。目前青岛市开展的新生儿期筛查主要包括三个方面：
新生儿足底血筛查
出生后3-7天进行筛查，常见内分泌遗传代谢病
初筛异常需二次采血复查，复查仍异常需专业儿科医师咨询
新生儿听力筛查
筛查宝宝是否存在外耳畸形或听力异常
结果异常需耳鼻喉科听力诊断门诊咨询
新生儿先心病筛查
筛查宝宝有无先天性心脏病
结果异常需小儿心脏科医师咨询
END
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